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今年3月1日起，我國將全面執(zhí)行2020年國家醫(yī)保藥品目錄，其中，包括七種罕見病治療藥物�！斑@對罕見病患者和他們的家庭來說，是莫大的福音。”首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院副院長賈旺說。
罕見病又稱“孤兒病”，雖然發(fā)病率低，但病種很多，常常危及身體健康和生命安全。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起第一屆國際罕見病日，并將此后每年2月的最后一天定為國際罕見病日，今年2月28日是第十四個國際罕見病日。
其實，罕見病并不罕見。北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔在接受記者采訪時表示，就某個病種來講，罕見病似乎比常見病要少，但罕見病涉及的病種很多，加起來就不罕見了。另外，我國人口基數(shù)非常龐大，所以任何一種罕見病的患者數(shù)量也是非常大的。并且，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數(shù)。
丁潔說，將近80%的罕見病都是遺傳所導(dǎo)致的，其中很多都是由單基因突變所導(dǎo)致。人類在進化過程中，基因總是在不斷地發(fā)生變異，因此，基因突變導(dǎo)致的疾病會不斷出現(xiàn)，可能在我們周邊就有罕見病的患者。
隨著我國經(jīng)濟社會發(fā)展水平不斷提高，人們對健康的重視程度日益提高，罕見病逐步被人們所關(guān)注的同時，也推動了相關(guān)領(lǐng)域的發(fā)展。“罕見病領(lǐng)域是提升我國醫(yī)療服務(wù)水平、實現(xiàn)跨越式發(fā)展的一個抓手，能夠倒逼企業(yè)提高新藥研發(fā)、生物醫(yī)藥創(chuàng)新能力，從而做強做大醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)�！北本┐髮W(xué)藥學(xué)院藥事管理與臨床藥學(xué)系教授、北京大學(xué)醫(yī)藥管理國家研究中心主任史錄文表示。
據(jù)國家醫(yī)保局消息，目前，絕大多數(shù)罕見病對癥治療藥品以及血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥已在醫(yī)保目錄中。同時，限于經(jīng)濟社會發(fā)展水平和醫(yī)�；鹬文芰�，部分價格非常昂貴的罕見病治療藥物，尚未能納入醫(yī)保用藥范圍。按照相關(guān)部署，醫(yī)保部門已啟動了新一輪醫(yī)保目錄調(diào)整工作，將根據(jù)基金支付能力適當調(diào)整目錄范圍，更好滿足參保群眾用藥需求。
來源：人民網(wǎng)
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